Sindrome de rett

¿Qué es el síndrome de RETT?

Dr. Andreas Rett

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, describió 22 niñas en una publicación médica alemana, sin embargo esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad a causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo.

A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En Enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos.

SINDROME DE RETT

La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del Síndrome de Rett. Esta reunión llevó un aumento del conocimiento del síndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.

Mientras que Rett fue el primero en descubrir el síndrome, la enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad. La bibliografía médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo. Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.María es una niña muy especial y tiene un padre que también lo es. La pequeña nació en Valencia hace once años tras un embarazo y un parto sin complicaciones. Fue superando las etapas de la primera infancia como todas las niñas de su edad, hasta que cumplió 18 meses. En ese momento las cosas cambiaron y María comenzó a tener los síntomas del Síndrome de Rett. Es una enfermedad rara, para la que no hay tratamiento y que afecta a una niña de cada 12.000 o 15.000 nacimientos. Tardaron dos años en diagnosticarla.

El padre de María es un deportista nato que, entre otras cosas, corre la Maratón. Un día decidió salir a correr con su pequeña, empujando el carrito y comprobó que la velocidad le beneficiaba. La niña dormía mejor de noche, estaba más tranquila y sonreía como cuando él le toca una canción con la guitarra. Desde ese momento decidió compartir la aficción con ella y comenzaron a correr carreras populares.

Al principio tuvieron algunos problemas, tras correr toda la carrera, no le dejaban cruzar la meta con María. Pero su tenaz padre colgó un vídeo con el enfado en Youtube y consiguió muchas muestras de solidaridad. Tras las primeras experiencias, ahora pide permiso al registrarse y ningún juez ha vuelto a poner impedimentos. Incluso en alguna ocasión ha sido María quien ha recibido la medalla en el podio.